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高调的UTRN基因 TTR相关心脏淀粉样变性

为什么我的检测结果和医院的检测有出入？

家族成员有携带TTR相关淀粉性心肌病变的致病基因，经医院检查我也携带了。但是微基因并未检出
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2019-06-30 • IP属地中国 • 发自微基因APP
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6 个回复

费力科思 - WeGene勤杂工
这个位点的可能致病性是去年才提交到clinvar的，要做测序才能查到。还只是likely。

赞同来自: Simon_Liu 、yinyue200 、babyface1331

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2019-07-18 • IP属地深圳 • 评论 (0) • 发自微基因APP
费力科思 - WeGene勤杂工
这里是这个突变位点在Clinvar数据库中的信息：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/571867/
 
根据数据库中的ACMG分类，还是Likely pathogenic，疑似致病

赞同来自: Simon_Liu

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2019-07-18 • IP属地深圳 • 评论 (0)
ustcyu
1.jpg

ATTR蛋白稳定的新药公司

赞同来自: 费力科思

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2019-07-19 • IP属地香港 • 评论 (0)
Colorfully - WeGene社区常驻活跃分子
您好，该检测未能覆盖所有TTR相关心脏淀粉样变性的致病基因或位点。具体位点内容如果您需要，可以私信我这边～～

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2019-07-17 • IP属地深圳 • 评论 (0)
高调的UTRN基因
激动的LRMDA基因
未携带

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2019-07-18 • IP属地深圳 • 评论 (0) • 发自微基因APP
高调的UTRN基因
文雅的MYO16基因
学习了

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2019-07-20 • IP属地通辽 • 评论 (0)

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