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【报告更新】快来看看你2型糖尿病和阿兹海默病的风险情况吧

二型糖尿病和阿兹海默病均是老年人中常见的慢性疾病。基于最新的，尤其是在亚洲人群中的研究成果，最近更新了这两项报告，为二型糖尿病新增了 53 个新的风险位点，阿兹海默并新增了 4 个新的风险位点。

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看完报告，感觉我很有造作的资本？

2019-11-11 • IP属地深圳

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6 个回复

珂学发展观 - 211大学二三流专业

问个问题，为什么很多基因的位点作用和指名方向不同却都要再重复计算。
就像连锁不平衡，比如三个紧挨着的基因，80%是CXXCXXCXX 15%是AXXTXXAXX 其中CCC会提高二型糖尿病风险，但是WEGENE重复计算了三次C，本来基本上三个基因都指向了1.24倍的风险，但是被重复计算就变成了1.24*1.20*1.28
比如我的二型糖尿病就 rs2237892, rs2237895 rs2237897被计算了3次。
我学医的，我查了文献表示

”我们发现位于KCNQ1内含子15的变体rs2237892，rs2237895和rs2237897与2型糖尿病有关。这些结果与以往的研究是一致的[ 18 - 20 ]。经测试独立作用后，变体rs2237897显示出与2型糖尿病的最强关联，这与Tan等人的研究一致。[ 20 ]。此外，rs2237892，rs2237895和rs2237897的条件独立效应测试证实，它们处于连锁不平衡状态，因为rs2237892和rs2237895对2型糖尿病的作用可以同等地归因于rs2237897（参见ESM表 4）。“

就是说90%以上的KCNQ1只要rs2237892，rs2237895和rs2237897出现一个C就会出现3个C，那重复计算的部分会不会导致不够准确
以下是来源和部分原文 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2688614/

“We found the variants located at intron 15 of KCNQ1, rs2237892, rs2237895 and rs2237897, to be associated with type 2 diabetes. These results are consistent with previous studies [18–20]. The variant rs2237897 showed the strongest association with type 2 diabetes after testing for independent effects, which was consistent with the study of Tan et al. [20]. In addition, the conditional independent effects test of rs2237892, rs2237895 and rs2237897 confirmed that they were in a linkage disequilibrium block, as the effects of rs2237892 and rs2237895 on type 2 diabetes could be equally attributable to rs2237897 (see ESM Table 4).”