能不能更新一下疾病数据库?

本人幼年性神经性耳聋,有朝一日想知道到底被什么坑了,先是做了标准版的wegene,然后没有结果,一年后心里一横做了wegene的WGS和父母的标准版,耳聋基因的报告还是没有结果。前年年底下载全基因的bam文件和clinvar的数据库跑了一遍,发现有一个Likely Pathogenic的突变,正好标准版里也测了该位点,看了父母的,也突变了。
四个月之后,clinvar的数据库update了10篇该位点的论文,临床重要性变成了Pathogenic,wegene木有更新。
一年以后的今天,发现clinvar的数据库上该位点已经标注上了FDA Recognition,wegene还是没有更新。
更新太慢了,场外人员可以义务维护吗。
2020-01-17 • IP属地美国
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8 个回复

west - 早知道基因,早做健康管理哈
楼主666。楼主可以考虑做个专业版微解读呀,还可以收钱
是和WeGene一起进步的用户
GJB2 c.109G>A 最近被证实与听力下降有关  也是常染色体隐性遗传  能不能更新下  FDA收录了
Colorfully - WeGene社区常驻活跃分子
您好,已经收到您的反馈。我们也在考虑在后续加入更新,敬请期待~~
 
科学发现太多了,每天都有新内容👍
搞个微解读吧
指甲和毛发异常可能是由合成角质蛋白的基因异常突变导致的。

例如,指甲和头发异常可能是由于角蛋白基因家族发生突变而导致。这些基因包括KRT8、KRT14、KRT37、KRT38、KRT40、KRT41、KRT42、KRT5、KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT71、KRT75、KRTAP1-3和TCHH等
基因心片海鹏奏 - 2022/11/11一个惦记终身日子/与wjy相遇相识交好生两伢…叫一钢一强还有一个LiLy………38210953303298祖上有姓张、冒、纪、…几乎全O型血
指甲和头发异常可能是由于角蛋白基因家族发生突变而导致。这些基因包括KRT8、KRT14、KRT37、KRT38、KRT40、KRT41、KRT42、KRT5、KRT6A、KRT6B、KRT6C、KRT71、KRT75、KRTAP1-3和TCHH等。这些基因的突变可以导致指甲和头发的质地、颜色和形状发生变化,以及指甲的硬度、厚度和脆性增加等问题。

另外,一些指甲和毛发异常也可能是由于其他基因突变引起的,如GJB2基因突变可以导致指甲发育不良。

综上所述,指甲和毛发异常可能是由合成角质蛋白的基因异常突变导致的,也可能是其他基因突变引起的。具体的基因变化需要根据患者情况进行个体化的研究和分析。

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