关于21三体的遗传问题

我看到这个问题，专门注册了一个账号来回答。生物课本中都介绍过21三体（唐氏）是染色体拷贝数变异。楼主所做的999套餐，检查的是父母双方的体细胞DNA的SNP位点，这个检查是不能检测出染色体拷贝数的变异的。
打个比方解释一下：SNP位点检测的是DNA上面某个碱基（ATGC），在人群中大家都是A，结果在某个人身上是C。
染色体拷贝数检测是检测人身体内23对46条染色体有没有“某条”或者“某条”染色体的一部分增多或者减少。也就是正常人身体中都是23对46条，在患者身体中是23对47条。
一个是碱基级别的检测，一个是染色体级别的问题。两者相差太远。
对于21三体患者的父母如果想生个健康宝宝，应该去医院做染色体核型检查，看看有没有染色体平衡易位携带者，通过辅助生殖（试管婴儿）来获得。
当然同@wang 所述，即便试管婴儿也无法保证能获得正常的受精卵。
 

wegene使用的是芯片技术来检测预制位点的基因型，而且取样的位置时口腔脱落细胞。
而唐氏综合症的发病原因，大部分是女性的卵子多了一条21号染色体，而且孕妇年纪越大，发病率越高。这是体细胞突变产生的变异。检测口腔脱落细胞是不可能能确定卵子是否有变异的。
 
如果想避免21三体，可以试试试管婴儿，现在已经可以在植入前对胚胎进行核型分析了。直接选择没问题的胚胎植入即可。

（1）90%的21三体患者多出来的那条21染色体是遗传自母亲的。母亲年龄越大，卵子形成时出错的可能性越大，所以生育21三体的可能性越高（但是可能性也就几百到几十分之一，所以不要过于担心）。医学遗传学方面的书籍会提，‘百度’查可能比较难查到。

（2）如果你上次是你的第一次妊娠，有可能是偶发的。夫妻双方先去医院做个核型检测，看看有没有异常。如果核型结果没有异常，身体健康，其他方面都准备好了，可以再怀。

（3）由于有过21三体妊娠史，医生一般会建议你在孕中期的时候做产前诊断（羊穿+核型检测）。（无创是筛查，针对普通人群的。有过病史的一般医生会建议进行产前诊断）
 

21三体属于染色体的拷贝数变异，WeGene的基因芯片检测没有这方面的检测内容，建议去华大基因的官网 www.genebook.com.cn     或者相关医院查看有关的产品检测。衷心祝福您们能得到一个健康的宝宝:)

通常21三体，唐氏儿，因为是染色体疾病，所以跟父母的基因组没有关系，属偶然现象。

我接触过有染色体畸变的两个家庭，父母均正常，一个是孩子出生了之后发现染色体异常，另一个家庭是做试管婴儿，做了多个，无奈都有染色体畸变，这两个家庭的共同点：夫妻双方的年龄都较大。