a1403003 a1403003 - 基因 综合讨论组

科普一个医学小常识,生物专业,医学专业人士跳过不看。

家族性高胆固醇血脂FH是一种单基因常染色体显性遗传病,是早发冠心病的高危人群。病因大多数由LDL受体(LDLR)基因突变引起。目前已发现1700多种LDLR基因突变位点(19号染色体),其中79%有基因突变者可能表现为高胆固醇血症。而载脂蛋白B(apoB)与PCSK9编码基因突变分别占FH病例的5%及不足1%。还有5%~30%的FH表型是由未知基因突变引起的,或与不同于主要遗传疾病的多基因有关。
结论,即便是病因在很多人看来相当明确的一个疾病,尚有那么多的不明确因素,更何况多基因和药物,基因和性状之间的关系。当然,基因检测一直是未来医学的研究方向。很看好WEGENE
2017-03-21 • IP属地温州
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