南北汉族的遗传差异究竟有多大？

许多朋友写信咨询：南北汉族的遗传差异究竟有多大？为什么在南方汉族里检测出来这么多北方汉族成分，而在北方汉族里也可以看到南方汉族的遗传贡献？
 
首先，南北汉族的遗传差异很小很小，小到什么程度哪？举个简单的例子，我们都知道咱们中国人和西方人差异很大，假设汉族和法国人的遗传差异为1，那么南北汉族的总体差异与之相比就仅仅只有0.02左右。
 
虽然差异很小，但只要有差异，我们就能想办法把差异描绘出来：


 
与地理分布相对应，汉族在遗传上也是分为北方汉族、中部汉族和南方汉族，我们在上图的PCA中可以看出在全基因组水平几十万位点上这三类汉族可以被区分开，但没有明确的清晰的分界线，而是模糊地逐渐过渡。下面这张遗传成分图可以更形象地表示南北汉族你中有我、我中有你的遗传状态，当预设南北汉族、日本人有三个祖先成分（K=3)时，可以看出棕红色在南方汉族中占最大比例，但在北方汉族和日本人中也存在，且有着由南向北梯度减少的趋势，北方汉族的代表成分亦是如此：




南北汉族之间的混合状态是如何形成的哪？这或许可以归于北方人群的扩张。新石器时代的中国形成了两个很重要的文明：仰韶文明、河姆渡文明，农业的产生主要是这两块地方，这两拨人对现在的中国各民族有很大的基因贡献。南北人群最初各居南北，但历史上有几段时间气候实在不好，北边的牧草长得不好，游牧民族说我们到关内抢东西，一抢的话，北方的汉族呆不下去了，打起铺盖往南走。所以在中国的历史上，有三次大的移民期，西晋末年衣冠南渡，唐的安史之乱，还有辽和金的时候，大量的迁徙造成了民族的大融合。这其中有个关于南方汉族的有趣的细节，父系从Y染色体来看，南方汉族的主体基本上是由北方汉族而来，而母系从mtDNA来看，现在南方少数民族对南方汉族的贡献还是很大的，尤其是在两广地区。
 


参考论文：
1. Chen J, Zheng H, Bei JX, Sun L, Jia WH, Li T, Zhang F, Seielstad M, Zeng YX, Zhang X, Liu J. Genetic structure of the Han Chinese population revealed by genome-wide SNP variation. The American Journal of Human Genetics. 2009 Dec 11;85(6):775-85.
2. Xu S, Yin X, Li S, Jin W, Lou H, Yang L, Gong X, Wang H, Shen Y, Pan X, He Y. Genomic dissection of population substructure of Han Chinese and its implication in association studies. The American Journal of Human Genetics. 2009 Dec 11;85(6):762-74.
3. Wen B, Li H, Lu D, Song X, Zhang F, He Y, Li F, Gao Y, Mao X, Zhang L, Qian J. Genetic evidence supports demic diffusion of Han culture. Nature. 2004 Sep 16;431(7006):302-5.