好帅的NELL1基因 综合讨论组

叶酸代谢MTHFR基因

MTHFR基因的多个位点在人群中具有多态性,其中与功能和疾病最为相关的是C677T位点多态性。在MTHFR基因第677个核苷酸位置,其碱基可发生胞嘧啶(C)向胸腺嘧啶(T)的突变,MTHFR酶的活性逐级降低,引起Hcy在人体内不同程度的蓄积,表现为血浆水平升高。
这个位点医院也可以测。CC型(野生型)、CT型(杂合突变型)、TT型(纯合突变型)。
根据文献,C677T位点应该是对应rs1801133。Wegene网站的叶酸检测报告中,有注明检测了与叶酸代谢相关的三个位点,其中包括rs1801133。 本人报告中rs1801133标注是AG型。AG是什么情况? 根据文献医院检测和SNPedia(https://www.snpedia.com/index.php/Rs1801133),rs1801133应该只有CC型、CT型和TT型三种选项。是不是Wegene检测搞错了,如果没有问题,能否解释一下为什么标为AG型。@lily @yaoxt 
如果Wegene确实能准确检测C677T位点,有些网友也不用花老钱去医院测。但是rs1801133的位点不是CT型、CC型、TT型任何一种,如何解释其中的原理呢?
 
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2020-08-31 • IP属地临沂
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4 个回复

大灰狼 - Don't worry, Be happy~
正负链处理方式不同,没有出错
 
WeGene用的正链表示方法,文献和SNPedia里是负链表示方法,SNPedia网站上也注明了  Orientation: minus
 
 
A 即是 T
G 即是 C
 
 
dbSNP里也是 G/A 的正链表示方法(All alleles are reported in the Forward orientation. )
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/rs1801133?horizontal_tab=true
 
同问,为什么结果是AG?
HcY值与家簇型维B易缺乏症有多大关系?
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Creator0 - 输入中
微基因客服也不来回答一下?

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