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曹粒粒
综合讨论组
为什么会缺失部分基因位点
如题,今天发现有些小测试我不能做,因为缺乏必要的基因位点。
后来发现,有些遗传病基因点我也覆盖不全,那这样会不会影响我测试的准确性呢?
2017-04-19 • IP属地福州
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曹粒粒
求管理员答复,很心塞啊,因为之前就担心样本
yaoxt
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WeGene生信+遗传咨询师
覆盖不全有两种情况。 我们的解读包括了国外的23andMe和WeGene两种数据,有部分基因点是23andMe独有的,部分是WeGene独有的,所以有些位点显示未检出(如很多i开头类似i0034这样的位点),这部分不是检测的质量问题。在健康风险板块中,23andMe和WeGene的风险比较什么都是各自比较的,这部分一半问题不大。在遗传疾病里,两个版本的数据都不可能覆盖所有疾病位点,所以只能说在检测的位点中我们有没有发现风险基因。这样的位点在解读项目的未检出中,占了大多数。
还有一种情况,是在实验过程中随机出现的少部分位点质量不合格,我们通过质控标准后会吧不合格的位点标记成未检出。这部分的点,如果是比较重要的解读位点,是可能会影响结果的。不过这样的位点比较少,我们也在不断改进数据生产的流程,提高数据质量。
lily
-
WeGene 首席厂妹^_^
宝宝不用担心哈~
基因芯片覆盖60万个多态性位点,每个人会有不同的极少数的随机位点可能信号太弱检测不到。
这是属于正常的实验现象,一般对项目解读影响不大。
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曹粒粒
综合讨论组
8045 个讨论
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赞同来自: 蓝星旗
还有一种情况,是在实验过程中随机出现的少部分位点质量不合格,我们通过质控标准后会吧不合格的位点标记成未检出。这部分的点,如果是比较重要的解读位点,是可能会影响结果的。不过这样的位点比较少,我们也在不断改进数据生产的流程,提高数据质量。
赞同来自: lily
基因芯片覆盖60万个多态性位点,每个人会有不同的极少数的随机位点可能信号太弱检测不到。
这是属于正常的实验现象,一般对项目解读影响不大。
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