zyzhou716 zyzhou716 遗传性疾病

请教下OTOf基因突变导致的隐形耳聋遗传疾病

家有宝宝20个月,给他做了基因检测。前几年我和他爹都做过,不携带任何遗传性疾病,而宝宝显示携带常染色体隐性遗传性非综合型耳聋 1个风险突变,仔细查看是OTOf基因 rs143939430这个位点 结果为GT,请问这是基因突变吗,是只影响下一代吗,我孩子本身不会有表现吗。
因为查了下OTOF基因突变主要都是听神经疾病,听得见但会听不懂,孩子现在太小,不会说话,相较同龄孩子说话确实有点晚了,但是我观察他应该是都听得见也听得懂,会根据指令做事,也能够准确指出教过他的中英文词汇,之前儿保体检医生也说我们正常。但说话迟始终困扰着我,再加上看到了这个检测结果更加担心。但苦于自己生物知识的匮乏,只能在此请教下各位,需要再去医院检查下吗。如果孩子自己不会有疾病表现,是不是以后婚育时需要找不携带此点位基因变异的伴侣?
2021-02-28 • IP属地上海
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4 个回复

元月十号 - 【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【张】O-F723
是的 不过综合征耳聋应该不仅仅就这一个位点吧
大部分人都会携带少量遗传病的基因变异/突变,不一定都会表现出疾病症状。一个的话不用太担心~
隐性的不用太管,耳聋基因携带率很高的
你给宝宝做的耳聋基因检测是临床级别的么

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