有关基因的词汇科普贴

最近在看《基因传》时偶然发现书后有一个有关基因的词汇表，作为一个学了与生物相关专业的童鞋看了就很激动，于是就分享在社区里，为新人做科普。注意书中有一条有错误，我已经把我认为的正确解释在旁边用括号括起来了。那么，开始吧～

等位基因：基因的变异体或代替形式。等位基因通常由突变产生并且会造成表型变异。一个基因可以拥有多个等位基因。

级联反应：在一系列连续事件中前面一种事件能激发后面一种事件的反应，其化学修饰为酶促反应以及放大效应。

中心法则：在大多数生物体中遗传信息只能从DNA传递给信使RNA，然后再从RNA传递给蛋白质。该理论在发展过程中已经过多次修改。其中逆转录病毒中的逆转录酶能以RNA为模版形成DNA。

染色质：染色体的组成成分。由于最初是在进行细胞染色时发现这种物质，因此人们就用chroma（颜色）对其命名染色质中可能包含有DNA、RNA与蛋白质。

染色体：这种由DNA与蛋白质组成的结构是细胞内存储遗传信息的载体。

DNA：脱氧核糖核酸，是所有细胞生物中携带遗传信息的化学物质。它在细胞中通常以两条配对互补链的形式出现。其中每条化学链都是由A、T、C、G四种碱基组成。基因携带的信息通过遗传“密码”的形式得到体现，而该序列在翻译成为蛋白质前先要经过RNA转录。

酶：某种加速生物化学反应的蛋白质。（此处我认为原书写的有误应该是蛋白质或少量RNA）

表观遗传学：在基因序列不变（例如A、T、C、G）的情况下，研究表型发生变异的遗传学分支学科。DNA化学修饰（例如甲基化）或DNA组装发生改变（例如组蛋白）是导致这种现象的常见原因。其中某些修饰具有可遗传性。

基因：作为遗传物质的基本单位，基因通常由编码蛋白质或RNA链的DNA片段组成（在某些特殊情况下，基因可能以RNA的形式存在）

基因组：生物体携带的全套遗传信息。基因组包括蛋白质编码基因、非蛋白质编码基因、基因调节区域以及功能未知的DNA序列。

基因型：决定生物体物理、化学、生物与智力特征（见“表型”）的全部遗传信息。

突变：DNA的化学结构发生改变。突变既可以表现为沉默（也就是说这种变化不会对生物体的功能产生影响）也可以导致生物体的功能或结构出现变化。

细胞核：这种膜包裹的细胞结构或细胞器存在于动物或植物细胞（不包括细菌细胞）中。动物细胞的染色体（与基因）就位于细胞核内。在动物细胞中，尽管大多数基因存在于细胞核内，但是线粒体亦可以携带少量基因。

细胞器：细胞中具有特殊功能的细胞亚单位。不同的细胞器通常被包裹在各自的膜结构中。例如线粒体是一种可以产生能量的细胞器。

外显率：携带特定基因变异的生物体表现出相关性状或表型的百分比。在医学遗传学中，外显率是指导致个体出现某种疾病症状的基因型百分比。

表型：个体在生物、物理与智力特征等方面的表现，例如皮肤颜色或眼睛颜色。此外，表型还包括某些复杂的特征，例如气质或性格。表型由基因、表观遗传改变、环境因素与随机概率共同决定。

蛋白质：这种化学物质的核心结构由基因翻译的氨基酸链组成。蛋白质可以执行大部分细胞功能，其中就包括传递信号提供结构支撑与加速生化反应。基因通常会为蛋白质“合成”提供蓝图。而加入磷酸、糖或脂质等小分子化合物可以对蛋白质进行化学修饰。

逆转录：在逆转录酶的作用下，以RNA链作为模板合成DNA链的过程。逆转录酶存在于逆转录病毒中。

反转录：本质与逆转录相同，只不过逆转录是在体内发生且一般为自然发生而反转录是在体外发生且是人工控制的。

核糖体：这种由蛋白质与RNA组成的细胞结构负责解码合成蛋白质所需的信使RNA。

RNA：核糖核酸，是一种执行多种细胞功能的化学物质，它可以作为“中介”信息将基因翻译成蛋白质。RNA由碱基（A、C、G与U）而成。细胞中的RNA通常以单链形式存在（DNA通常为双链），但是在特殊情况下也会形成双链RNA。而以逆转录病毒为代表的生物体可以将RNA作为遗传信息的载体。

转录：以基因为模板生成RNA拷贝的过程。经过转录后，DNA中的遗传密码（ATG-CAC-GGG）就可产生RNA“拷贝”（AUG-CAC-GGG）。

转化：遗传物质在生物体之间的水平转移。一般来说，细菌无须繁殖即可通过传递遗传物质在生物体间交换遗传信息。

翻译：核糖体将遗传信息由RNA信息转换为蛋白质的过程。在翻译过程中，由于RNA上的三联体密码（例如AUG）对应着某个氨基酸（例如蛋氨酸），因此一条RNA链就可以编码一条氨基酸链。

进阶级（我补充的）：
GWAS：指全基因组关联研究。在全基因组层面上，开展多中心、大样本、反复验证的基因与疾病的关联研究，是通过对大规模的群体DNA样本进行全基因组高密度遗传标记（例如SNP）分型，从而寻找与复杂疾病相关的遗传因素的研究方法，全面揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。

发病率：发病率表示在一定期间内，一定人群中某病新发生的病例出现的频率。

SNP：指单核苷酸多态性。在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在，平均每300个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。SNP是一种二态的标记，由单个碱基的转换或颠换所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。SNP既可能在基因序列内，也可能在基因以外的非编码序列上。

OR：指优势比。主要指病例组中暴露人数与非暴露人数的比值除以对照组中暴露人数与非暴露人数的比值，是流行病学研究中病例对照研究中的一个常用指标。
OR值等于1，表示该因素对疾病的发生不起作用；
OR值大于1，表示该因素是危险因素；
OR值小于1，表示该因素是保护因素。

PRS：指多基因风险评分。一个用来评估个体患某种疾病风险的方法，它是通过GWAS统计数据的基因型效应值来计算的。

PCA：指主成分分析。旨在利用降维的思想，把多指标转化为少数几个综合指标。

基因芯片：基因芯片的测序原理是杂交测序方法，即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法，在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。

WGS：指全基因组测序。全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。

PCR：指聚合酶链式反应。一种用于放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术，它可看作是生物体外的特殊DNA复制，PCR的最大特点是能将微量的DNA大幅增加。因此，无论是化石中的古生物、历史人物的残骸，还是几十年前凶杀案中凶手所遗留的毛发、皮肤或血液，只要能分离出一丁点的DNA，就能用PCR加以放大，进行比对。

基因工程：又称转基因。是在分子水平上对基因进行操作的复杂技术，是将外源基因通过体外重组后导入受体细胞内，使这个基因能在受体细胞内复制、转录、翻译表达的操作。

PS：我已经开通了自己的微信订阅号哦～
名称：杨三岁的神奇妙妙屋
介绍：这是一个充满哲学（确定）气息的公众号，身为生化人时常分享一些有关生化的有的没的内容，虽然时常咕咕，不过我会尽量多更新哦～如果喜欢望关注。有建议或有合作可邮箱联系：yhl030410@163.com