咸咸的DACH2基因 遗传性疾病

马凡综合症吗?救命啊

给的遗传病报告,这个是常染色体显性遗传啊,位点是FBN1的63号外显子,clinvar上查的说可能致病。我没有马凡综合症的的任何表征啊,现在33岁176cm,83kg,长得偏胖。去年10月做过过心超,暂时没发现问题,双眼初中就近视了,现在左600右800度带散光。别的没发现什么问题。

这么可怕的,会遗传给小孩吗?可能是假阳性吗,家里刚有宝宝,特别担心影响到,愧疚万分。各位大佬,是需要进一步检查是吧?有必要准备最近抽空去医院做个全外显子基因检测吗?
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2022-02-22 • IP属地中国 • 发自微基因APP
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6 个回复

元月十号 - 【杜】O-MF2636/外公【崔】T-Y13290/外婆【张】O-F723
就一个风险突变,问题不大
请问有进一步检查吗
不一定的
这个应该问题不大
可能是检测的问题但是如果不是有没有太大问题
Creator0 - 输入中
只是有概率,不一定会的

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