追风的2号染色体 全基因组 HLA 分型

系统性红榜狼疮风险高,是和哪个hla分型相关么?

如题,谢谢回答
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2022-09-19 • IP属地广州 • 发自微基因APP
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神秘的TP53 - chinese
把你的HLA分型贴图出来看看https://www.wegene.com/question/23617
神秘的TP53 - chinese
安徽医科大学张学军教授团队2009年发表了国内首个SLE全基因组关联分析工作,我们从GWAS数据中系统发现了一个位于长非编码基因内含子区的SNP位点rs13259960与SLE显著相关,并将此长非编码基因命名为SLEAR。SLEAR在SLE患者PBMC中的表达水平显著低于正常对照人群,而且在rs13259960位点发生突变的SLE患者中的表达水平更低。通过实验,我们发现rs13259960位于SLEAR的一个增强子中,该位点的突变会削弱STAT1与该增强子的结合,从而影响SLEAR的表达水平。SLEAR能够与ILF2、hnRNPF和TAF15结合形成一个RNA和蛋白的复合物来调控抑制细胞凋亡基因的表达。体外实验表明SLEAR能够调控细胞的凋亡,并且在SLE病人体内SLEAR的表达水平也与凋亡显著相关。SNP位点的突变导致SLEAR水平的降低,进一步引起细胞凋亡的增加。
神秘的TP53 - chinese
该研究首次报道系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)易感长链非编码基因并命名为SLEAR,SLEAR在SLE患者外周血单个核细胞(Peripheral blood mononuclear cells, PBMC)中的表达水平显著低于正常对照人群,且在rs13259960(A>G)位点发生突变的SLE患者中的表达水平更低。rs13259960位于SLEAR的增强子位点,该位点的突变会减弱STAT1与该增强子的结合,从而影响SLEAR的表达水平。SLEAR能够与ILF2、hnRNPF和TAF15结合形成复合物来调控抗细胞凋亡基因的表达。体外实验表明SLEAR能够调控细胞的凋亡,并且在SLE病人体内SLEAR的表达水平也与凋亡显著相关。
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神秘的TP53 - chinese
携带HLA-a1101跟hla-b2704,特别是2704这个,鼻咽癌风险大大降低,同时2704跟强制性脊柱炎相关,生活在广东鼻咽癌风险大大降低
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