地中海贫血

♦地中海贫血
MCV（红细胞平均体积）≤82fl，
MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg3，

血红蛋白电泳检测：
Hb A2＞3.5％疑为β-地中海贫血，
Hb A2＜2.5％疑为α-地中海贫血。

β-地中海贫血是位于11号染色体11p15.3位点，主要相关的是HBB基因，90%的β-地中海贫血由于点突变引起，其余部分可能由较大片段缺失或重复引起。
●据统计，全世界大概有30万人患有地中海贫血症。由于基因上的缺陷，这些患者体内的红细胞里缺乏血红蛋白。在正常情况下，这些富含铁的蛋白能在体内协助氧气的输送。一旦缺少这种蛋白，感受到异常的造血系统就会拼命运作，想要弥补血红蛋白的不足。但赶工造出来的血细胞往往质量不高，容易破损，带来恶性循环。

♦地中海贫血是一种缺陷基因的存在，可能会造成生活质量的下降（氧负荷运动能力下降）；但对于有疟疾感染风险的人群来讲，这是他们能够避免疟疾侵扰，能够生存下去的唯一希望。
补充说一句，轻症的地中海贫血，也就是杂合子/地贫基因携带者，如 –α/αα、--/αα等，一般情况下是不会有生命危险的，也就是不会影响其有效寿命。但是，因为地贫携带者也会反映出血红细胞和平均红细胞内血红蛋白含量偏低，所以主要是影响他的生活质量，特别是氧负荷运动的能力，诸如登山、跑步、打球等剧烈运动的能力，会比较正常人群而受限，因为红细胞的携氧能力更差。

胎儿时期占主要的是血红蛋白HbA2和HbF，在出生后随着年龄的增大会逐渐消失或降低，6~8岁以后孩子的血红蛋白类型比例和成年人接近，这个时候做检查是最准确的。

过量补铁可能会加重铁负荷，但适量的补铁无妨。你补铁时间不长，应该没什么大问题。确定SEA只是明确了他的基因型，但是具体病情的严重程度要看血红蛋白电泳来判断，因为基因型和表观遗传学之间还是会有细节上的出入的。建议孩子在8岁以后做血红蛋白电泳检查。
♦缺铁性贫血患者的临床表现常常会有头晕、乏力、耳鸣、心悸等；甚至出现明显的口角炎、舌炎、吞咽困难、异食癖、 皮肤干燥、指甲平坦、反甲等的上皮组织损害；或者出现注意力不集中、易激动、烦躁等的神经精神症状。 而地中海贫血患者的常见症状是虚弱、腹内结块以及发育迟滞等，重型患者多发育不良，大多数患者会在成年前死亡。

地中海贫血属于常染色体遗传病，来看下它的遗传规律：
第一种情况：父母有一方携带地贫基因，那孕育的下一代50%正常，50%是地贫基因携带者。
第二种情况：夫妻双方携带同种类型的地贫基因，其子女有25%的机会正常，50%的机会为基因携带者，余下的25%的机会为重型地中海贫血患者。


人一共有23对染色体，根据高中生物知识，这23对中只有23条，也就是只有一半的基因能够表达，我们叫它显性基因，不表达的可以称作隐形基因。我们可以把α-地贫基因看作是隐形基因，因为表达方式很相似（但是它并不是真正意义上的隐形基因，因为它具有叠加属性，只是这样好理解一些）。

♦地中海贫血在地中海沿岸国家和东南亚各国发病率最高，全球地中海贫血基因携带（虽然携带致病基因，可能不发病）人口约3.5亿。我国长江以南各省是高发区，其中广西、广东和海南三省发生率最高。广西基因携带率约为24.5%，广东约为16.8%，海南省约为7%。
我国α-地中海贫血发病率在1.2~19.87%，β-地中海贫血高达0.55~6.84%。