
GeneDisease分析结果 我勒个去
数据类型:wegene
序号 RS号 染色体 基因 基因型 类型 遗传方式 位点注释 疾病注释
1 rs121907896 chr11 SLC22A12 AA 非同义突变 常染色体隐性遗传 家族性肾性低尿酸血症
2 rs121965021 chr4 IDUA GG 非同义突变 常染色体隐性遗传 Hurler syndrome 粘多糖贮积症
3 rs74315456 chr22 ARSA AA 非同义突变 常染色体隐性遗传 异染性脑白质营养不良
4 rs104894742 chrX AR AA 非同义突变 伴X隐性遗传 雄激素不敏感综合征 雄性激素不敏感、前列腺癌易感
5 rs121908615 chr16 LITAF TT 非同义突变 常染色体显性遗传 Charcot Marie Tooth病
这个结果靠谱吗 怕怕
序号 RS号 染色体 基因 基因型 类型 遗传方式 位点注释 疾病注释
1 rs121907896 chr11 SLC22A12 AA 非同义突变 常染色体隐性遗传 家族性肾性低尿酸血症
2 rs121965021 chr4 IDUA GG 非同义突变 常染色体隐性遗传 Hurler syndrome 粘多糖贮积症
3 rs74315456 chr22 ARSA AA 非同义突变 常染色体隐性遗传 异染性脑白质营养不良
4 rs104894742 chrX AR AA 非同义突变 伴X隐性遗传 雄激素不敏感综合征 雄性激素不敏感、前列腺癌易感
5 rs121908615 chr16 LITAF TT 非同义突变 常染色体显性遗传 Charcot Marie Tooth病
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赞同来自: doejiang
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2 rs137853220 chr17 GH1 AA 非同义突变 unknown 生长激素缺乏症 生长激素缺乏症,孤立,Ia型,262400(3),常染色体隐性遗传;生长激素缺乏症,孤立,Ib型,612781(3);生长激素缺乏症,分离,II型,173100(3),常染色体显性遗传;科瓦尔斯基综合征,262650(3),Autosomal的隐性
3 rs121913003 chr2 DES TT 非同义突变 常染色体显性遗传 结蛋白相关的肌病 扩张型心肌病、肌营养不良、肌病、scapuloperoneal综合征
4 rs72558476 chrX OTC AA 非同义突变 伴X隐性遗传 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
5 rs28935469 chrX FLNA AA 非同义突变 unknown Oto-palato-digital syndrome 心脏瓣膜发育不良、先天性短肠综合征、FG综合征、额骨干骺端发育不良、骨结构不良
6 rs121965021 chr4 IDUA GG 非同义突变 常染色体隐性遗传 Hurler syndrome 粘多糖贮积症
7 rs104894732 chr19 TYROBP GG 非同义突变 常染色体隐性遗传 多囊卵巢综合征
8 rs137852506 chrX HPRT1 TT 非同义突变 伴X隐性遗传 高尿酸血症 HPRT基因相关的痛风、Lesch-Nyhan综合征
9 rs104894742 chrX AR AA 非同义突变 伴X隐性遗传 雄激素不敏感综合征 雄性激素不敏感、前列腺癌易感
我看了感觉自己要做丁克了
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网上的说法是双A 属于纯合, 属于成年型的脑白质病变。 并且似乎发病的概率很高
看了一些论文,发现不少都是三十来岁发病,发病后基本就慢慢不能行走,变痴呆。。。。。
我现在很想知道是不是查出纯合的 AA 就一定会发病? 有没有专家可以帮忙解释~~~~
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