直爽的1号染色体 综合讨论组

GeneDisease分析结果 我勒个去

数据类型:wegene
序号 RS号 染色体 基因 基因型 类型 遗传方式 位点注释 疾病注释
1 rs121907896 chr11 SLC22A12 AA 非同义突变 常染色体隐性遗传 家族性肾性低尿酸血症
2 rs121965021 chr4 IDUA GG 非同义突变 常染色体隐性遗传 Hurler syndrome 粘多糖贮积症
3 rs74315456 chr22 ARSA AA 非同义突变 常染色体隐性遗传 异染性脑白质营养不良
4 rs104894742 chrX AR AA 非同义突变 伴X隐性遗传 雄激素不敏感综合征 雄性激素不敏感、前列腺癌易感
5 rs121908615 chr16 LITAF TT 非同义突变 常染色体显性遗传 Charcot Marie Tooth病
这个结果靠谱吗 怕怕
2017-07-01 • IP属地苏州
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8 个回复

登陆电脑版,好像是在应用里面……
这个测试在哪里?
不好意思,是3
楼主现在多大年纪,  我们家小孩也查出了4, 我研究了一下,越来越觉得后背发凉。
网上的说法是双A 属于纯合, 属于成年型的脑白质病变。 并且似乎发病的概率很高
    看了一些论文,发现不少都是三十来岁发病,发病后基本就慢慢不能行走,变痴呆。。。。。
 
我现在很想知道是不是查出纯合的 AA 就一定会发病?   有没有专家可以帮忙解释~~~~
1 rs267606626 chr1 ACTA1 AA 非同义突变 unknown 杆状体肌病3 先天性肌动蛋白、肌病
2 rs137853220 chr17 GH1 AA 非同义突变 unknown 生长激素缺乏症 生长激素缺乏症,孤立,Ia型,262400(3),常染色体隐性遗传;生长激素缺乏症,孤立,Ib型,612781(3);生长激素缺乏症,分离,II型,173100(3),常染色体显性遗传;科瓦尔斯基综合征,262650(3),Autosomal的隐性
3 rs121913003 chr2 DES TT 非同义突变 常染色体显性遗传 结蛋白相关的肌病 扩张型心肌病、肌营养不良、肌病、scapuloperoneal综合征
4 rs72558476 chrX OTC AA 非同义突变 伴X隐性遗传 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
5 rs28935469 chrX FLNA AA 非同义突变 unknown Oto-palato-digital syndrome 心脏瓣膜发育不良、先天性短肠综合征、FG综合征、额骨干骺端发育不良、骨结构不良
6 rs121965021 chr4 IDUA GG 非同义突变 常染色体隐性遗传 Hurler syndrome 粘多糖贮积症
7 rs104894732 chr19 TYROBP GG 非同义突变 常染色体隐性遗传 多囊卵巢综合征
8 rs137852506 chrX HPRT1 TT 非同义突变 伴X隐性遗传 高尿酸血症 HPRT基因相关的痛风、Lesch-Nyhan综合征
9 rs104894742 chrX AR AA 非同义突变 伴X隐性遗传 雄激素不敏感综合征 雄性激素不敏感、前列腺癌易感

我看了感觉自己要做丁克了
同楼主,我1234都有,感觉wegene可以统计一下用户中这些是不是假阳性可能性较大
Photon - A chemistry lover.
那啥,借地方问一下,检验报告和原始数据是同时出的吗?还是有先后?谢谢。
对比一下家族史看看吧,有些有可能是假阳性

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