每个人最好的遗传咨询师就是自己

以下内容来自2013年出版的《Explorering Personal Genomics》一书，作者是西奈山医学院的助理教授Joel Dudley和斯坦福医学院的生物医学信息研究员Konrad Karczewski。暂时还没有发现中文版，所以我根据自己的兴趣，选择其中一些内容翻译成中文分享到社区。

这是一本多么及时的书！很少（可能从未有过）有技术发展如此迅速（六年，百万倍），也未曾有什么技术是如此的触及我们人类自身的核心。日心说颠覆了我们对自身在宇宙中定位的认识，而基因组则颠覆了我们跟我们身体以及历史、现在和未来的家庭的关系。从30亿美元到1000美元（甚至免费）基因组，从巨型实验室耗费15年光阴，到掌上设备15分钟完成。飞速发展的不仅仅是与生俱来的基因组，还有环境基因组和表观基因组；从临床上单个微生物检测的艰难，到现在随手测量所有的微生物和过敏源。屈指可数的遗传咨询师不可能处理这么多个人基因组数据。我们需要培训更多的遗传咨询师。这些咨询师，以及我们每一个人都会转向您正捧在手中的这本书。我们应该通过每一个国家以及全球的努力，在早期教育中加入这些知识，比如PGEd.org，不仅仅是在高级的生物课程中，还要加入到基础的健康课程。不仅仅是在学校，还有街头、游戏、视频和环绕在我们的周围的各种媒体。这本书指明了方向，值得我们每一个人阅读。

1993年的时候，互联网的网页数量从寥寥无几增长到数百万，并没有“互联网咨询师”来指导我们。跟互联网一样，只有在我们自己能分享和理解我们的遗传信息时，它们才能发挥作用。没有连接的互联网是怎样的？最了解我们自己身体历史和特点的专家就是我们自己。监控环境和生理情况的电子设备越来越便捷和廉价。我们愿意跟家人、社交网络、商业公司、封闭的医学研究或者类似PersonalGenomes.org的开放式研究分享我们的基因组、环境和性状数据吗？突破会源自专业人士，还是全世界相互协作的不为人知的天才们？关键性的突破是常见的有害突变还是罕见突变？或者罕见的保护性突变？我们从这类研究中得到解读之后，应该如何应对？

随着基因检测成本的飞速下降，我们有机会消除个人和国家之间由于贫富差异导致的健康鸿沟。但这需要每一个人的努力。避免一元化、污名化、误解和非人性，同时也要让每个人的一生有更多美好的日子和健康的岁月。人们应该学习本书，会因从本书中获得的知识而激动不已。全世界有60亿部移动电话，随手可得的计算能力和各种知识让我们思路开阔。遗传并不是命中注定的命运。我们可以改变环境，甚至可以改变体内的基因。我们对我们后代的基因会有更大的发言权，不是接受命运的安排，而是将其掌控在自己手中。我们对致命的微生物和环境中的其他物质也不再一无所知，我们可以知晓并绕过这些危险。随着对神经多样性的理解，我们也不再对神经异常感到恐惧和持有偏见。

所以，现在每个人，无论年龄和生活方式，都应该通过这本书或者其他资源去了解和拥抱个人基因组。我们每一个人，不仅仅是计算机专家，都已经精通计算机。现在，我们每一个人，不仅仅是健康专家，都应该掌握我们个性化的健康知识。跟互联网革命相比，健康革命对参与者的依赖有过之无不及。

George M. Church
遗传学教授
哈佛医学院