关于假阳性率

我自己拿我的原始数据挑了8000个位点与Clinvar中结果比对,结果有将近80个点显示有致病突变。。。,比如rs121918326,我是CC型,那就是纯合致病突变啊。。。简直要吓死宝宝了。
 
后来想想是不是假阳性的原因,弱问这款制定的芯片假阳性率大概有多少?以及如果是假阳性的原因,那对于一些罕见病的致病基因检测,点多了的话,岂不是很容易就出错?
2016-03-23 • IP属地上海
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2 个回复

费力科思 - WeGene勤杂工
恩,并不是所有的芯片上的位点都适合用于疾病解读,有些探针的可靠性不够。这也是为什么23andme做了几十万个位点,也只用了几十个位点做遗传病携带筛查
分析我测过的一些数据,23andme芯片的假阳性应该在 0.0159%左右。
不知道wegene 大概有多少?
 

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