想知道全基因组测序和基础版有什么区别

除了有相关的咨询服务外，在报告的全面性和深度上相比较基础版的有没有什么区别（是不是列出来的病更多？解释的更详细？）

我儿子4岁诊断有轻度的抽动症，做全基因组测序有帮助么？

2017-11-04 • IP属地杭州

8 个回复

zhengqiang - 勤奋学习

我来解答下
1.全基因组测序测了人的全部基因数据，总共有90G原始数据提供（U盘邮寄），基于这些原始数据可以提取人的30亿位点信息，以及结构变异，染色体变异等等。而标准套件只测了60多万个位点信息。
2. 解读报告上，相比标准检测，全基因组测序目前增加了类似HLA分型，血型细分，以及几百项单基因遗传病（后续可以扩展到几千个单基因遗传病）
3.不一定所有的疾病都是遗传作用，所以您孩子的抽动症通过全基因组测序得到的结果和当前标准产品得到的结果没有很大的差异。
4.针对全基因组测序，我们联合了一些做遗传咨询的机构，提供遗传咨询服务。特别针对家族有遗传病史，以及孕前咨询。

还是针对性的加上一条，如果预算不多，对服务比较模糊没有概念的，建议直接采购标准套件即可。当前的报告差别没有价格差别那么大。