美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）：APOE基因检测不应作为阿尔茨海默病的预测性检测

美国医学遗传学和基因组学学会关于基因检测的建议中给出了五条建议：
 
1. Do not order a duplicate genetic test for an inherited condition unless there is uncertainty about the validity of the existing test result. 
除非怀疑结果的有效性，否则不要重复针对同一个遗传特性购买基因检测。

2. Do not order APOE genetic testing as a predictive test for Alzheimer disease. 
不要购买APOE基因检测，作为阿尔兹海默症的风险预测。

3. Do not order MTHFR genetic testing for the risk assessment of hereditary thrombophilia. 
不要购买MTHFR基因检测来评估遗传性血栓的风险。

4. Do not order HFE genetic testing for a patient without iron overload or a family history of HFE-associated hereditary hemochromatosis. 
没有离子过量或者HEF相关的血色索沉着病家族史的人，不要购买HEF基因检测。

5. Do not order exome or genome sequencing before obtaining informed consent that includes the possibility of secondary findings.
如果知情同意书中没有包括二次发现的可能，不要购买外显子或者全基因组测序。
 
全文链接：https://www.acmg.net/docs/ACMG_ChoosingWisely_Final.pdf
 
谢谢 @BioStar 提供