2.11-2.22春节放假期间将停止收发货及样本处理,节前最晚发货时间为2月10日17:30。感谢大家这一年的支持,祝大家新年快乐!
huyu2016 huyu2016 - WeGene末席关注师 开发者小组

【非官方·公告】原始数据免费人类疾病数据库注释和解读(日常更新)

公告发起人:楼主个人;
流程:对原始数据(不局限于wegene,可以是23andme数据,只要有rs号和基因型,也可接受fastq、fasta等基因组格式数据(不过流程时长要长一些))进行人类疾病突变相关数据库注释,并作出简易解读;
方法:国际广泛使用的数据库、软件及本人写的程序;
用时:1工作日
费用:免费,仅用于学习、交流和探讨
安全性:原始数据、过程文件、结果文件在报告后2日内删除,结果文件请用户妥善保管,理论上不做重复原始数据的注释;
免责声明:注释结果非诊断报告,只是基因客观注释结果,用户得到结果后可自行去医院进行相关体检或咨询遗传咨询师,但与本活动无关;
声明:本活动与wegene公司无关,仅为个人行为;本活动仅为学术交流,非商业活动;如本活动涉及侵权等,会立刻停止该活动;
联系方式:发送原始数据到huyu_2015@163.com并注明个人简单的信息,也可以在正文里写些什么,如果有自己的一些症状可以附在邮件正文中;
其他:接受大家的意见和建议。
搜狗截图16年05月09日1739_5.png

结果截图
 
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5月9日说明:已注释4份样本,解读完成3份,均已发邮件正文+过滤结果附件(以后可能会改成分析报告)。

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5月12日更新:流程时间已缩短为1天(工作日),其中自动化分析流程为2小时,其余为交流和人工解读时间。
 
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5月19日更新:
1、流程手动过滤部分加入自动化流程,总分析时长缩短为1.5小时;
2、根据已分析的十二份样本(含本人自己),找到16个出现频率较高的位点,视为多态,作为过滤条件删除;
3、写好报告模板,之后开始使用PDF报告,之前的十一份结果我会在后期补发PDF报告。
 
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说明:本法支持wegene原始数据、23andme原始数据、rs号位点数据。

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5月20日更新:阴性报告(见附件)、阳性报告、专题报告(见下图)。
搜狗截图16年05月20日1546_1.png

专题报告截图
 
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5月29日更新:
1、更新多态库(新加5个RS位点视为多态);
2、引入数据库判断常染色体隐形遗传病-杂合位点删除;
3、QC/QA质控V1.0(突变率、突变的纯合/杂合比);
4、对应以上更新变更V2.0版报告。
(截止至5月28日0时,已完成16份样本注释、过滤、结果)
 
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6月3日更新:
1、根据做的血缘关系多样本升级家系报告V2.1;
2、修改了一处过滤条件。
 
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6月7日更新:根据夫妻/情侣两份原始数据,模拟出孩子基因数据,再跑疾病注释流程。

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6月13日更新:家系分析研究。
 
2016-05-06 • 北京, 北京市, 中国 •
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49 个回复

huyu2016 - WeGene末席关注师
目前已完成两份数据的注释,正在人工解读。
huyu2016 - WeGene末席关注师
四份样本均已完成,已发报告。
huyu2016 - WeGene末席关注师
2016年5月6日发起后,从8日收到第一份样本到今天(17日)这10天,共完成10份样本的注释和解读,我准备在接下来的样本中逐步尝试PDF报告+xls附件,取代现在的邮件正文+xls附件方式。现完成的10份我也会补寄报告。非常开心和大家交流基因问题,感谢大家的信任和支持。
huyu2016 - WeGene末席关注师
下一步更新工作:
1、删除常隐病中的杂合突变;
2、更新多态库;
3、基于最新程序得到的结果给出新版报告。
huyu2016 - WeGene末席关注师
更新:完成了一份家族数据解读及其报告
huyu2016 - WeGene末席关注师
下一步更新:加入cosmic数据库,预测一下癌症
蓝星旗 - 孤独的提纯纯合绿豌豆
卤煮活雷锋,虽然还木有数据,先赞一个~(建议论坛添加表情符号啊陈总~~)
qwer1357 - 没什么好介绍的
有趣,我愿尝试
huyu2016 - WeGene末席关注师
本周末接收到3份数据,流程已跑完,正在进行仔细的人工解读
huyu2016 - WeGene末席关注师
更新:1、流程手动过滤部分加入自动化流程,总分析时长缩短为1.5小时;
          2、根据已分析的十二份样本(含本人自己),找到16个出现频率较高的位点,视为多态,作为过滤条件删除;
          3、写好报告模板,之后开始使用PDF报告,之前的十一份结果我会在后期补发PDF报告。
 
huyu2016 - WeGene末席关注师
更新:【基因数据疾病数据库注释网页版】http://www.gene-disease.cn(详情:https://www.wegene.com/question/1336
chengang - WeGene勤杂工
我是来帮顶的
怎么导出原始数据?
huyu2016 - WeGene末席关注师
更新:报告模板V1.0生成,分为阴性报告(无明显致病结果)、阳性报告(有可能致病结果)、特色报告(根据发件人要求查询的疾病,跳出过滤结果范围,进行专题查找,报告结果)。
非常专业!赞一个
请问wegene的原始数据怎么下载?
你们都只有几行?我有90多项……
qwer1357 - 没什么好介绍的
有趣,我愿尝试
qwer1357 - 没什么好介绍的
有趣,我愿尝试
qwer1357 - 没什么好介绍的
网不好,居然回了那么多遍。。。
愿意尝试
等我原始数据下来了,就来试,先预约上~
huyu2016 - WeGene末席关注师
流程时间已缩短为1天(工作日),其中自动化分析流程为2小时
啊啊啊!我才3/5进度!球预约!
建议楼主做个网页接口,直接网页上传,运行程序后返回结果。人工发邮件总有种泄露隐私的感觉。。。。
大神。。。给我留个位置吧。。。
Li
对wegene的数据,我也与clinvar的部分结果比对过,8000个clinvar致病性位点,我个人数据中有80个有杂合或纯合致病突变。。。。之前问过,可能是假阳性的问题,不知道你这边比对出来怎么样?
刚刚发了我跟朋友的,多谢~
huyu2016 - WeGene末席关注师
下一步更新:注释过程中的QC、QA质控
huyu2016 - WeGene末席关注师
6月7日更新:支持fastq、fasta格式数据
huyu2016 - WeGene末席关注师
6月7日更新:给具夫妻/情侣两份原始数据,模拟出孩子基因数据,再跑疾病注释流程。
楼主简直吊炸天啊
huyu2016 - WeGene末席关注师
7月6日更新:更新了程序,修改了模拟数据在跑疾病注释流程中的bug。
有趣啊。还要数据么?
10.1长假还做吗?刚才我把自己的原始数据发给你了,谢谢!
能做成微解读吗?
duoshao - ですよね
感谢~~已发邮件~~
等我结果出来发给你分析嘻嘻
数据的参考价值就是有可能得这些病吗?
请问一下 无过滤结果是什么意思啊
发送了哈哈,请解读下
哇,等我回去发给你
关于长QT综合征的基因点位解读是根据《国人LQTS家系中的KCNH2基因新的同义突变位点》这篇文章来的吗?话说这个点位的话是不是也包含了高血压?
您好,我想问一下,就这个结果来说我是仅仅有患病风险还是有很大可能性患病呢?
"给具夫妻/情侣两份原始数据,模拟出孩子基因数据,再跑疾病注释流程。"--------这个在gene disease 网站上没看到啊?求添加~
已发邮件,求解读,谢谢
josia851118 - 是个胖纸
已发邮件,求解读,谢谢
上了 gene-disease网站 传输局时候总是说出错 不知道为什么
已发送邮件,跪求解读

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