遗传性疾病GRACILE综合征

只是携带者，常染色体隐性遗传（2号染色体），具体的我在给这个位点做个注释

如果有家族史的话，做sanger验证去。没有的话，我觉得，可以不管了

该位点在2号染色体，外显子，错义突变，东亚人发生频率约为0%（极低）。GRACILE综合征是一个罕见病，一般发生在婴儿突变，您这个是携带，不表现、不致病，遗传给后代且致病的概率极低，GRACILE是一个缩写，全称an acronym for growth retardation, amino aciduria (amino acids in the urine), cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death，临床表现是生长迟缓等，易致婴儿期死亡。clinvar数据库注释为致病，HGMD数据库注释为高确定级别，各预测数据库预测为高等级。不过您是携带者且该病为常隐，大可放心。OMIM数据库（MIM号603358）：http://omim.org/entry/603358?search=603358&highlight=603358