Promethease靠谱吗？说我rs62642941(I;I)突变，显示我可能患有苯丙酮尿症？

如图。可是我都25了，自我感觉除了经常身心俱疲外没什么异常呀？
需要注意什么吗

2017-12-11 • IP属地中国

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3 个回复

高大的8号染色体

me too；没啥需要注意的吧，真得了人生就完了。

ctlbj

现在测DNA质控还达不到100%的正确。今年早些时候WeGene说他们的出错率降低到了1%以下，也就是说在你的原始数据里可能有5000多个错误。如果Promethease在你没有任何症状的情况下说你有严重的遗传疾病，那基本可以肯定是WeGene的数据有误，不必担心。

囧囧的ERC2基因

PKU本来就是一种进行性疾病，饮食不同，病程进展不同，看上去似乎非常正常的人，但其实未能充分代谢不断累积的苯丙氨酸会悄悄破坏身体，同时每个人对它累积后的承受力又是不一样的，所以蛮难说的，觉得不放心可以去医院具体检查下~

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