高大的MYO7A基因 综合讨论组

GeneDisease的结果出来让我想做丁克!大家有这么多症状吗?

1 rs267606626 chr1 ACTA1 AA 非同义突变 unknown 杆状体肌病3 先天性肌动蛋白、肌病
2 rs137853220 chr17 GH1 AA 非同义突变 unknown 生长激素缺乏症 生长激素缺乏症,孤立,Ia型,262400(3),常染色体隐性遗传;生长激素缺乏症,孤立,Ib型,612781(3);生长激素缺乏症,分离,II型,173100(3),常染色体显性遗传;科瓦尔斯基综合征,262650(3),Autosomal的隐性
3 rs121913003 chr2 DES TT 非同义突变 常染色体显性遗传 结蛋白相关的肌病 扩张型心肌病、肌营养不良、肌病、scapuloperoneal综合征
4 rs72558476 chrX OTC AA 非同义突变 伴X隐性遗传 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
5 rs28935469 chrX FLNA AA 非同义突变 unknown Oto-palato-digital syndrome 心脏瓣膜发育不良、先天性短肠综合征、FG综合征、额骨干骺端发育不良、骨结构不良
6 rs121965021 chr4 IDUA GG 非同义突变 常染色体隐性遗传 Hurler syndrome 粘多糖贮积症
7 rs104894732 chr19 TYROBP GG 非同义突变 常染色体隐性遗传 多囊卵巢综合征
8 rs137852506 chrX HPRT1 TT 非同义突变 伴X隐性遗传 高尿酸血症 HPRT基因相关的痛风、Lesch-Nyhan综合征
9 rs104894742 chrX AR AA 非同义突变 伴X隐性遗传 雄激素不敏感综合征 雄性激素不敏感、前列腺癌易感
 
有大神能帮我解释一下吗
我打算去医院看看心脏有没有毛病了
2018-01-06 • IP属地中国
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8 个回复

zhengqiang - 勤奋学习
WeGene的遗传性疾病解读做了大量的质控,一些位点突变频率异常的项目在没有被验证之前都会被下架。请谨慎看待第三方解读报告的有效性,因为他们没有原始数据的质控流程。
啥呀这是,健康风险?
我也差不多了,有8项
Sea_687 - R1a1a1b1a2b3
…你这实在是有点杞人忧天了,该干嘛干嘛就是了。
关于遗传病这块儿,wegene之前应该也做过说明,SNP芯片做出来的遗传病检测并不准确,需要采用测序的方法检测才比较有效(遗传病与基因的序列关系更大,而非常规SNP),一般正常人携带2-3个隐性遗传病比较正常。
并不准确吧
……就算真的正确了。将来医疗科技好了,也许都是小case了吧?

所以不能一直丁克。
这其实涉及到需要思考的一个伦理问题了吧。

就好像,
如果一个人有亨廷顿舞蹈症,知道还是不知道好。

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