女方GeneDisease截图
男方GeneDisease截图
百度了一下Lesch-Nyhan综合症的资料,感觉好可怕啊!
“Lesch-Nyhan综合症:也称为自毁容貌症,是X一连锁隐性遗传的先天性嘌呤代谢缺陷病,源于次黄嘌呤一鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺失。缺乏该酶使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP,而是降解为尿酸,高尿酸盐血症引起早期肾脏结石,逐渐出现痛风症状。 患者智力低下,有特征性的强迫性自身毁伤行为。……此种疾病是一种性连锁遗传缺陷,见于男性……”
对以后要孩子有影响吗?如果有,怎么预防。
2 个回复
另外从结果来说,这个位点你们都是纯合突变,也就是如果真有这个患病风险的话,你们自己也都是病患了,现实中你们并不是。所以这个位点的数据质量并没有通过wegene的质控要求以及解读方本身存在的失误。
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