听海的AGBL1基因 综合讨论组

有大神了解小脑萎缩(SCA)的致病基因?我小做些了解

我母亲患有小脑萎缩,但是一直不确定是否是遗传性的,因为家族中无人换此病,此病的亲代遗传概率高达50%我外婆去世得早(癌症),所以也不确定是否有此病,我母亲的兄弟姐妹4人当中有个姐姐去世得早(癌症),也不确定是否有此病,所以按照概率说也不确定我的家族是否真的有此基因。
网上搜出了相关的致病基因,但是不知道怎么和自己的做比照,希望有大神教教我!
 
基因名称 基因定位 编码蛋白 表型特征 
SCA1 6p22 Ataxin-1;编码区CAG重复突变 扫视过度,腱反射亢进,执行功能障碍,运动诱发电位传导时间延长 
SCA2 12q24 Ataxin-2;编码区CAG重复突变 慢眼动,腱反射减弱,肌阵挛或动作性震颤,蹒跚步态,帕金森综合征 
SCA3 14q32 Ataxin-3;编码区CAG重复突变 凝视诱发眼震,眼睑后退(突眼征),面舌肌束颤,痉挛,周围神经病,小于35岁发病;共济失调+痉挛,大于45岁发病;共济失调+周围神经病 
SCA4 16q22 小脑共济失调,感觉神经病,锥体束征 
SCA5 11q13 β-III Spectrin 轻度面肌纤维颤搐,凝视诱发眼震,平滑跟踪异常,腱反射亢进,意向性震颤 
SCA6 19p13 α1A Ca++ channel;编码区CAG 重复突变 纯小脑共济失调,发病较晚,某些患者的阴性家族史可归因于此,多不影响寿命,可伴有偏瘫型偏头痛,部分家系患者表现为发作性共济失调 
SCA7 3p14 Ataxin-7;编码区CAG重复突变 视网膜色素变性引起视力下降,可出现听力下降 
SCA8 13q21 ATXN8OS; CTG重复突变 表型多样,不完全外显,共济失调,构音障碍,眼动异常表现为平滑跟踪障碍和水平性眼震,腱反射亢进,锥体束征,可伴有深感觉减退,成年起病患者发病较慢,先天性SCA8患者可出现肌阵挛癫痫和智力发育迟滞 
SCA10 22q13 Ataxin-10ATTCT重复突变 复杂部分发作癫痫,可出现全面性发作 
SCA11 15q14 TTBK2  纯小脑共济失调,腱反射亢进,病程较轻 
SCA12 5q31 PPP2R2B非编码区CAG重复突变 头部和上肢震颤,共济失调和构音障碍,慢眼动,平滑跟踪分裂,眼震,腱反射减弱,可伴有动作减少,轴性肌张力障碍,面肌束颤,多发周围神经病等 
SCA13 19q13 KCNC3 发病早(儿童期起病),智能衰退 
SCA14 19q13.4-qter PRKCG 早发病例伴有肌阵挛,认知功能衰退 
SCA15&16 3p26 ITPR1 纯小脑共济失调,进展慢 
SCA17 6q27 TBP;编码区CAG 重复突变 智力衰退,锥体外系表现如舞蹈,部分家系表现为Huntington舞蹈病 
SCA18 7q31   肌肉萎缩,感觉减退 
SCA19 1p21-q21 同SCA22  轻度认知功能障碍,肌阵挛 
SCA20 11q12 Duplication 上颚震颤,发音困难 
SCA21 7p21   锥体外系表现 
SCA22 1p21-1q23 KCND3 纯小脑症状,进展慢,腱反射减弱 
SCA23 20p13 PDYN 感觉减退,锥体束征 
SCA25 2p15-p21   感觉神经病,严重小脑萎缩 
SCA26 19p13   纯小脑症状 
SCA27 13q33 FGF14 震颤,运动障碍,发作性精神异常 
SCA28 18p11 AFG3L2 眼肌麻痹,腱反射亢进 
SCA30 4q34 纯小脑症状,晚发 
SCA31 16q22 大片段插入突变 纯小脑症状,日本家系 
SCA32 7q32 精神异常,男性患者无精子症 
SCA35 20p13 TGM6 上运动神经元受累 
SCA36 20p13 NOP56 肌肉束颤无力,晚发 
DRPLA 12p13.31 ATROPHIN 1编码区CAG重复突变 不同程度的痴呆、语言障碍、共济失调、癫痫和不自主运动(包括舞蹈样动作、震颤和肌阵挛等)
2018-04-03 • 武汉, 湖北省, 中国
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7 个回复

补充芯片无法检测原因:
脊髓小脑性共济失调(SCA)类疾病一般都是由于基因组上相关基因(ATXN1,ATXN2等)的编码区发生了大量的CAG重复序列插入,导致转录出来的mRNA由于有CUG重复序列的存在产生了神经毒性,而且,这些mRNA编译出来的蛋白也发生变异,失去了功能。目前的基因检测技术无法检测大量的重复突变缺失的基因序列。
微基因做不了,得去医院做检测重复突变。共济失调可以通过症状就可以判断
另外小脑萎缩一般符合SCA3
感谢两位,其实当年在一家有名的三甲医院做过专门的基因测试(一家三口),但是做完之后那个主任觉得我们的情况很特别,所以最后说不用检测费用,但是一直没通知拿结果,过去好几年了,不知道还能不能去拿到结果
去看看吧,估计这么多年过去了拿不到了。这个病没有好的治疗办法,只能通过康复训练维持自理
芯片暂时无法检测,望知。
mercy1 [禁言中]
楼主,现在问题解决了吗?如何?

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