【最新科研速递】子宫内膜癌Meta分析发现新的风险变异

菜哥 丨 2018年08月20日
 
在女性恶性肿瘤当中，子宫内膜癌绝对称得上比较凶险的一个。在全球女性新发癌症当中，约有 7%  为子宫内膜癌，其威胁不容小觑。那么在基因层面，作为女性有多大的风险换上子宫内膜癌呢？



8月9日，一篇关于子宫内膜癌易感风险位点的研究发表在《自然-评论》杂志上。来自剑桥大学、QIMR Berghofer医学研究所和其他地方的研究人员汇集了17项先前子宫内膜癌研究的数据，其中包括超过12,900例子宫内膜癌病例和近109,000名年龄匹配的对照组数据。他们的荟萃分析确定了9个与子宫内膜癌具有全基因组显著关联的新基因座。

有研究表明，具有一级亲属患有子宫内膜癌的妇女，患此病的风险将增加一倍。全基因组重要基因座一项最新全基因组关联荟萃分析揭示了子宫内膜癌的新的和已知的风险因素，包括表达数量性状基因座（eQTL）的变异，这些变异涉及潜在的疾病因果基因。 

这项工作“将已知的子宫内膜癌风险基因座数量增加了一倍，并为未来的研究揭示了候选因果基因”，资深作者剑桥大学公共卫生和初级保健研究员Deborah Thompson以及她的共同作者在他们的自然通讯中写道。

“使用这个更大的GWAS-meta数据集，我们能够证实以前发表的孟德尔随机研究，并发现更高的BMI（体重指数）是导致子宫内膜癌风险的原因之一，以及延迟月经初潮年龄对子宫内膜癌风险的保护作用 ”作者写道。

总之，该研究已将已知子宫内膜癌风险基因座的数量增加一倍，并揭示了候选因果基因用于未来研究。


参考文献：

O’Mara T A, Glubb D M, Amant F, et al. Identification of nine new susceptibility loci for endometrial cancer[J]. Nature communications, 2018, 9(1): 3166.