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乐观的DMD基因
家族性地中海热
rs11466023 CT MEFV 携带1个风险突变
有事吗，挺担心的。
2016-08-26 • IP属地中国
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pds1990
首先，确实有文献描述了rs11466023位点与家族性地中海热的相关性，但这个相关性不是很高，目前也还没有研究表明这个位点的突变一定会导致疾病的发生；
然后，这个位点在东亚人群中有大概7%的突变率，所以这个位点携带1个风险突变不算特别少见。
只要没有相关症状或家族病史都不用特别担心，但是如果出现相关症状请及时就医，并以医疗诊断为主。
xuezhaozuo
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家族性地中海热MEFV基因检测QQ群661404102，群主282666618.
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家族性地中海热
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然后，这个位点在东亚人群中有大概7%的突变率，所以这个位点携带1个风险突变不算特别少见。
只要没有相关症状或家族病史都不用特别担心，但是如果出现相关症状请及时就医，并以医疗诊断为主。
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