在Promethease上提交了数据,Rs28940286(T;T) 这是指我有这病还是有机会遗传下去?

2016-06-05 • 上海, 中国
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2 个回复

chengang - WeGene勤杂工
您好,感谢您的反馈。我们工作上的不足给楼主添麻烦了,抱歉。
 
1. 基因芯片检测的数据是需要大量的质控工作才能用于解读的,WeGene当前的质控工作主要集中在WeGene提供了相关解读的位点上。因此,当前,我们不建议使用WeGene的原始数据进行医学甚至临床方面的解读。我们正在完善我们的质控标准和流程,争取在原始数据的测试版的基础上,尽快提供更加可靠稳定的原始数据正式版。当然,WeGene的产品并非医学产品,即使是将来更新到正式版,也不建议用于医学和临床目的。
 
2. 我们检查了WeGene的所有数据在该位点上的突变情况,以及WeGene数据库中的23andme的数据在该位点的情况。绝大部分23andme raw data中没有这个位点的信息,极个别23andme raw data(估计是V3版本的)中有这个位点的信息,但结果都是未检出。WeGene当前版本的raw data中,该位点的检出率约为83%,明显低于正常的质控标准。在未来的raw data中可能会剔除该位点的信息。
 
谢谢楼主的反馈,我们会继续优化检测和质控标准,提供更好更可靠的解读和数据。
huyu2016 - WeGene末席关注师
位点Rs28940286野生型是C突变型是T,在基因ASL上,该位点的纯合突变TT基因型可表现为精氨基琥珀酸尿症(Argininosuccinate lyase deficiency),遗传方式为常染色体隐性遗传,也就是说,如果您的配偶该位点是CC,那么您的下一代只是携带不患病,子二代很有可能变成野生纯合型,随着后代的延伸,患病的概率越来越低。至于您个人的这个突变,请您去医院检查,另:您的父母也应检查是否患有该病。

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