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遗传性疾病
463 项报告
遗传性疾病由特定基因突变引发,部份基因突变会干扰人体内特定蛋白质的正常功能,从而导致健康问题。本检测能够筛查一系列与遗传性疾病相关的位点,从而从遗传学角度揭示可能存在的健康风险。在您阅读报告结果时,请注意,(1)由于检测技术限制,本检测无法覆盖所有与遗传性疾病相关的位点;(2)基因表达受到显隐性遗传,基因调控及外界环境等因素影响;(3)阳性结果需结合其他检测技术确定疾病风险。检测报告显示携带有致病突变,不能得出罹患遗传性疾病的推断;这项检测并非临床诊断,如需专业医疗建议,请联系合格的医疗机构或医生。
结果
项目
3-甲基巴豆酰基辅酶A羧化酶2型缺乏症 (MCC2D)
未携带
遗传性甲状腺素运载蛋白相关淀粉样变性
未携带
天冬酰胺合成酶缺乏症 (ASNSD)
未携带
常染色体显性痉挛性共济失调1型 (SPAX1)
未携带
少汗/发/齿异常型常染色体隐性外胚层异常10B型 (ECTD10B)
未携带
常染色体显性Emery-Dreifuss肌营养不良2型 (EDMD2)
未携带
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型
未携带
致死性新生儿肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型
未携带
脑叶酸转运缺乏引起的神经退行性病变
未携带
常染色体隐性遗传性脊髓小脑共济失调7型
未携带
先天性肌营养不良A5型伴大脑和眼睛异常 (MDDGA5)
未携带
先天性肌营养不良B1型伴精神发育迟滞 (MDDGB1)
未携带
先天性肌营养不良B4型不伴精神发育迟滞 (MDDGB4)
未携带
常染色体隐性先天性肌强直症
未携带
17-α-羟化酶缺乏型先天性肾上腺增生
未携带
胰岛素依赖糖尿病20型
未携带
先天性腹泻5伴簇绒肠病5型 (DIAR5)
未携带
远端型遗传性运动神经病5型
未携带
杜氏肌营养不良症
未携带
肌张力障碍9型
未携带
缺指 (趾)-外胚层发育异常-唇腭裂综合征3型 (EEC3)
未携带
强直性脊柱肌营养不良肌肉萎缩症1型 (RSMD1)
未携带
进行性肌阵挛癫痫6型 (EPM6)
未携带
婴儿动脉钙化2型 (CACI2)
未携带
伴有或无嗅觉丧失性低促性腺素性功能减退症7 (HH7)
未携带
少汗型X连锁外胚层发育不良1
未携带
二氢硫脱氢酶缺乏症 (DLDD)
未携带
线粒体DNA缺失综合症6型 (肝脑型)MTDPS6
未携带
NONAKA肌病 (NM)
未携带
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症
未携带
家族性非霍奇金淋巴瘤
未携带
X连锁生精障碍2型 (SPGFX2)
未携带
伴脑萎缩与薄胼胝体进行性早发性脑病
未携带
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1型 (CPVT)
未携带
Ullrich先天性肌营养不良 (UCMD)
未携带
常染色体隐性遗传痉挛截瘫7型 (SPG7)
未携带
常染色体隐性遗传痉挛性截瘫5A型 (SPG5A)
未携带
常染色体显性遗传痉挛性截瘫4型 (SPG4)
未携带
常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫15型 (SPG15)
未携带
双侧额顶叶多小脑回畸形 (BFPP)
未携带
肾单位肾痨1型 (NPHP1)
未携带
肌营养不良蛋白聚糖病A1型 (先天性脑眼异常)
未携带
肌营养不良蛋白聚糖病A3型 (先天性脑眼异常)
未携带
常染色体隐性小头畸形和脉络视网膜病3型 (MCCRP3)
未携带
MEROSIN缺陷性先天性肌营养不良1A型 (MDC1A)
未携带
精神发育迟滞,伴语言障碍,伴或不伴自闭症
未携带
脑桥和小脑发育不全的智力发育迟滞和小头畸形 (MICPCH)
未携带
大头畸形/自闭综合征
未携带
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
未携带
伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病 (LBSL)
未携带
家族性高胰岛素低血糖症6型 (HHF6)
未携带
α-1抗胰蛋白酶缺乏
未携带
α-N-乙酰氨基半乳糖转移酶缺乏症
未携带
α-甲基酰基辅酶 A 消旋酶缺乏症
未携带
安德曼综合征
未携带
半乳糖唾液酸贮积症
未携带
半乳糖血症
未携带
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病
未携带
伴有颅骨硬化的纹状骨病
未携带
包涵体肌病
未携带
苯丙酮尿症
未携带
变形骨发育不良
未携带
丙酸血症
未携带
丙酮酸激酶缺乏症
未携带
丙酮酸羧化酶缺乏症
未携带
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
未携带
并指畸形
未携带
玻璃体视网膜脉络膜病变
未携带
补体 C3 缺乏症
未携带
成骨不全
未携带
尺骨-乳房综合征
未携带
唇腭裂
未携带
促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生
未携带
大疱性表皮松解症
未携带
单纯性晶体异位
未携带
单纯性小眼畸形
未携带
胆汁淤积
未携带
低钾性周期性麻痹
未携带
低磷佝偻病
未携带
低磷酸酯酶症
未携带
点状软骨发育不良
未携带
短脊柱畸形
未携带
短趾症
未携带
多发性硫酸脂酶缺乏症
未携带
多囊肾病
未携带
多微小轴空病
未携带
多系统平滑肌功能障碍综合征
未携带
额骨干骺端结构不良
未携带
儿童期肌脑肝综合征
未携带
耳脊椎骨骺发育不良
未携带
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症
未携带
发育性癫痫性脑病
未携带
肺淋巴管肌瘤病
未携带
枫糖尿病
未携带
蜂巢状视网膜营养不良
未携带
跗腕骨联合综合征
未携带
复合型氧化磷酸化缺陷症
未携带
杆状体肌病
未携带
干骺端发育不良不伴稀毛症
未携带
高度近视伴白内障和玻璃体视网膜变性
未携带
高胱氨酸尿症
未携带
高甲硫氨酸血症伴 S-腺苷酰同型半胱氨酸水解酶缺乏症
未携带
高磷酸盐血症伴智力障碍综合征
未携带
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征
未携带
高胰岛素性低血糖血症
未携带
歌舞伎综合征
未携带
共济失调性毛细血管扩张症
未携带
骨发育不全
未携带
骨硬化症
未携带
骨硬化症伴肾小管酸中毒
未携带
瓜氨酸血症
未携带
胱胺酸尿症
未携带
腘翼状胬肉综合征
未携带
黑尿症
未携带
华沙断裂综合征
未携带
黄斑病变
未携带
黄斑营养不良
未携带
回旋镖发育不良
未携带
肌肝脑眼侏儒症
未携带
肌原纤维肌病
未携带
肌张力障碍
未携带
基底膜板层状玻璃疣
未携带
畸型发育不良
未携带
脊髓性肌肉萎缩症
未携带
脊柱外周发育不良
未携带
脊柱腕跗骨性结合综合征
未携带
脊椎干骺端发育不良
未携带
脊椎骨骺发育不良
未携带
脊椎骨骺干骺发育不良
未携带
脊椎肋骨发育不全
未携带
家族性部分脂肪营养障碍
未携带
家族性成人肌阵挛性癫痫
未携带
家族性低 β 脂蛋白血症
未携带
家族性地中海热
未携带
家族性寒冷自身炎症综合征
未携带
家族性红细胞增多症
未携带
家族性肌萎缩侧索硬化症
未携带
家族性青少年高尿酸血症肾病
未携带
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
未携带
家族性自主神经功能失调
未携带
甲-髌骨综合征
未携带
甲基丙二酸尿症
未携带
甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症
未携带
甲基丙二酸血症
未携带
甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症
未携带
甲羟戊酸尿症
未携带
甲型血友病
未携带
甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征
未携带
假性副甲状腺低能症
未携带
假性假甲状旁腺功能减退症
未携带
假性醛固酮减少症
未携带
假性软骨发育不全
未携带
尖头股骨发育不良
未携带
肩部骨发育不良
未携带
角膜脆弱综合征
未携带
角膜环状皮样瘤
未携带
角膜营养不良
未携带
进行性骨发育异常
未携带
进行性假性类风湿性发育不良
未携带
进行性外眼肌麻痹
未携带
晶状体及瞳孔异位
未携带
精氨酸酶缺乏症
未携带
精氨酰琥珀酸尿症
未携带
局灶性节段性肾小球硬化症
未携带
局灶性皮肤发育不全
未携带
巨轴突神经病
未携带
酪氨酸血症
未携带
类扭伤性侏儒
未携带
冷诱导性出汗综合征
未携带
联合垂体激素缺乏症
未携带
亮氨酸低血糖症
未携带
颅额鼻综合征
未携带
颅骨骨干发育不良
未携带
颅骨外胚层发育不良
未携带
颅面骨发育不良
未携带
路易体痴呆
未携带
卵黄样黄斑变性
未携带
毛发-鼻-指(趾)综合征
未携带
免疫缺陷症
未携带
钼因子缺乏性亚硫酸盐氧化酶缺乏症
未携带
囊性纤维化
未携带
脑穿通畸形
未携带
脑肝肾综合征
未携带
脑海绵状血管畸形
未携带
脑积水综合征
未携带
脑桥小脑发育不全
未携带
脑视网膜微血管病伴钙化囊肿
未携带
脑-眼-面-骨骼综合征
未携带
黏多糖贮积症
未携带
黏脂质贮积症
未携带
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
未携带
凝血酶原缺乏症
未携带
凝血因子 V 缺乏症
未携带
凝血因子 VII 缺乏症
未携带
凝血因子 XI 缺乏症
未携带
皮肤/头发/眼睛色素沉着变异
未携带
皮肤松弛症
未携带
胼胝体伴周围神经发育不全
未携带
平脑症
未携带
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
未携带
葡萄糖转运子 1 缺陷综合征
未携带
前脑无裂畸形
未携带
青少年发病的成年型糖尿病
未携带
躯干发育不良
未携带
全色盲
未携带
全羧化酶合成酶缺乏症
未携带
乳糜颗粒残留症
未携带
软骨发育不良
未携带
软骨发育不全
未携带
软骨生成不全
未携带
鳃裂眼面综合征
未携带
三功能蛋白缺乏症
未携带
色素失调症
未携带
神经退行性病变伴脑铁离子沉积症
未携带
神经元蜡样质脂褐质沉积症
未携带
肾病型胱氨酸症
未携带
肾-肝-胰腺发育不良
未携带
肾消耗病
未携带
肾小管发育不全
未携带
肾性肉碱转运障碍
未携带
生物素酶缺乏症
未携带
视神经缺损症
未携带
视神经萎缩
未携带
视网膜色素变性
未携带
视网膜色素变性伴/不伴内脏反位
未携带
视锥-视杆营养不良
未携带
髓过氧化物酶缺乏症
未携带
髓鞘形成缺乏伴先天性白内障
未携带
糖原贮积病
未携带
特发性生长激素缺乏症
未携带
天冬氨酰葡糖胺尿症
未携带
铁粒幼细胞性贫血
未携带
听神经病
未携带
头小畸形、癫痫和发育迟缓综合征
未携带
椭圆形红细胞增多症
未携带
晚发型视网膜变性
未携带
微球眼和/或巨角膜,伴晶状体异位和伴/不伴继发性青光眼
未携带
维生素D依赖性佝偻病
未携带
纹状体黑质退化症
未携带
无丙种球蛋白血症
未携带
无虹膜症
未携带
无脉络膜症
未携带
舞蹈病-棘红细胞增多症
未携带
戊二酸血症
未携带
戊二酸血症I型
未携带
下颌骨发育不良伴 A 型脂肪代谢障碍
未携带
先天性1A型糖基化病
未携带
先天性白细胞颗粒异常综合征
未携带
先天性胆汁酸合成障碍
未携带
先天性多发性关节挛缩症
未携带
先天性辅酶 Q10 缺乏症
未携带
先天性红细胞生成异常性贫血
未携带
先天性肌无力综合征
未携带
先天性角化不良
未携带
先天性静止性夜盲症
未携带
先天性去糖基化障碍
未携带
先天性全身脂肪营养不良
未携带
先天性糖基化障碍
未携带
先天性无巨核细胞血小板减少
未携带
先天性吸收不良性腹泻
未携带
先天性眼外肌纤维化
未携带
先天性鱼鳞病
未携带
纤维软骨增生
未携带
酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
未携带
涎酸贮积症
未携带
线粒体 DNA 耗竭综合征
未携带
线粒体复合体 II 缺乏症
未携带
镶嵌非整倍杂色体综合征
未携带
小头骨发育不良先天性侏儒症
未携带
小头畸形、癫痫和糖尿病综合征
未携带
小头畸形性毛细血管畸形综合征
未携带
小眼球
未携带
心-面-皮肤综合征
未携带
选择性先天缺牙
未携带
血色素沉着症
未携带
血纤溶酶原缺乏症
未携带
血小板活化因子乙酰水解酶缺乏症
未携带
血小板减少症
未携带
岩藻糖苷贮积病
未携带
眼齿指发育不良
未携带
眼底白点症
未携带
眼皮肤白化病
未携带
胰腺发育不全
未携带
遗传性感觉和自主神经病
未携带
遗传性果糖不耐受症
未携带
遗传性胰腺炎
未携带
遗传性硬纤维瘤
未携带
遗传性运动感觉神经病
未携带
乙型血友病
未携带
异染性脑白质病变
未携带
异戊酸血症
未携带
易栓症
未携带
婴儿小脑视网膜变性
未携带
永久性新生儿糖尿病
未携带
幼年性息肉病综合征
未携带
鱼眼病
未携带
原发性高草酸尿症
未携带
原发性骨髓纤维化
未携带
原发性纤毛运动障碍
未携带
圆锥角膜
未携带
远端肌病伴胫骨前端发病型
未携带
运动不能变形序列征
未携带
载脂蛋白 C-II 缺乏症
未携带
暂时性新生儿糖尿病
未携带
早发型阿兹海默病
未携带
着色性干皮症
未携带
肢带型肌营养不良
未携带
肢端胼胝体综合征
未携带
肢端肢中发育不良
未携带
肢近端型点状软骨发育不良
未携带
植物固醇血症
未携带
指端细小型发育不良
未携带
致死性发育不良
未携带
致死性先天挛缩综合征
未携带
智力发育障碍
未携带
智力障碍-低张力面容综合征
未携带
中央核肌病
未携带
中央网状脉络膜营养不良
未携带
中央轴空病
未携带
重型先天性中性粒细胞减少症
未携带
重症联合免疫缺陷
未携带
皱皮综合征
未携带
椎体软骨发育不良伴免疫调节异常
未携带
自身免疫性淋巴细胞增生综合征
未携带
综合征型小眼畸形
未携带
3MC 综合征
未携带
3-甲基戊烯二酸尿症
未携带
ABCD 综合征
未携带
ADULT 综合征
未携带
Aicardi-Goutieres 综合征
未携带
Alstrom 综合征
未携带
Anauxetic 发育不良
未携带
Axenfeld-Rieger 综合征
未携带
Ayme-Gripp 综合征
未携带
Baller-Gerold 综合征
未携带
Baraitser-Winter 综合征
未携带
Bardet-Biedl 综合征
未携带
Bartter 综合征
未携带
Beare-Stevenson 脓疱性皮肤综合征
未携带
Becker 型肌营养不良症
未携带
Bjornstad 综合征
未携带
Blau 综合征
未携带
Bloom 综合征
未携带
Bohring-Opitz 综合征
未携带
Borjeson-Forssman- Lehmann 综合征
未携带
Bothnia 型视网膜发育不良
未携带
Bruck 综合征
未携带
B型家族性高胆固醇血症
未携带
Canavan 病
未携带
Carpenter 综合征
未携带
Charcot-Marie-Tooth 病
未携带
COACH 综合征
未携带
Cockayne 综合征
未携带
Coffin-Lowry 综合征
未携带
Cohen 综合征
未携带
Cornelia de Lange 综合征
未携带
Costello 综合征
未携带
Crigler-Najjar 综合征
未携带
Crouzon 综合征
未携带
D-2-羟基戊二酸尿症
未携带
De Sanctis-Cacchione 综合征
未携带
Dent 病
未携带
Desbuquois 发育不良
未携带
Diamond-Blackfan 贫血
未携带
Donnai-Barrow 综合征
未携带
Duane 桡侧列综合征
未携带
Duane 综合征
未携带
Ehlers-Danlos 综合征
未携带
Ellis-van Creveld 综合征
未携带
Fabry 病
未携带
Fanconi 贫血
未携带
Fanconi-Bickel 综合征
未携带
Feingold 综合征
未携带
FG 综合征
未携带
Floating-Harbor 综合征
未携带
Friedreich 共济失调
未携带
Fuhrmann 综合征
未携带
Gaucher 病
未携带
Geleophysic 发育不良
未携带
GM1 神经节苷脂贮积症
未携带
Goldmann-Favre 综合征
未携带
Gracile 综合征
未携带
Greenberg 发育不良
未携带
Griscelli 综合征
未携带
Hajdu-Cheney 综合征
未携带
Hennekam 淋巴管扩张-淋巴水肿综合征
未携带
Hermansky-Pudlak 综合征
未携带
Hurler 综合征
未携带
Hutchinson-Gilford 早老综合征
未携带
Hydrolethalus 综合征
未携带
Jalili 综合征
未携带
Johanson-Blizzard 综合征
未携带
Joubert 综合征
未携带
KBG 综合征
未携带
Kenny-Caffey 综合征
未携带
Keutel 综合征
未携带
Klippel-Feil 综合征
未携带
Kniest 发育不良
未携带
Knobloch 综合征
未携带
Krabbe 病
未携带
L1 综合征
未携带
Larsen 综合征
未携带
Leber 先天性黑朦
未携带
Leigh 综合征
未携带
Leri-Weill 软骨骨生成障碍
未携带
Lesch-Nyhan 综合征
未携带
Lowe 综合征
未携带
Marshall 综合征
未携带
Martsolf 综合征
未携带
McKusick-Kaufman 综合征
未携带
Meckel 综合征
未携带
Meier-Gorlin 综合征
未携带
Menkes 病
未携带
Miller 综合征
未携带
Miyoshi 肌病
未携带
Mowat-Wilson 综合征
未携带
Myhre 综合征
未携带
Nance-Horan 综合征
未携带
Neu-Laxova 综合征
未携带
Nicolaides-Baraitser 综合征
未携带
Niemann-Pick 病
未携带
Nijmegen断裂综合征
未携带
Ogden 综合征
未携带
Partington 综合征
未携带
Pelizaeus-Merzbacher 病
未携带
Peters Plus 综合征
未携带
Prader-Willi 综合征
未携带
Rapadilino 综合征
未携带
Refsum 病
未携带
Renpenning 综合征
未携带
Rett 综合征
未携带
Revesz 综合征
未携带
Roberts 综合征
未携带
Robinow 综合征
未携带
Rothmund-Thomson 综合征
未携带
Rubinstein-Taybi 综合征
未携带
Saethre-Chotzen 综合征
未携带
Salla 病
未携带
Sandhoff 病
未携带
Schneckenbecken 发育不良
未携带
Schwartz-Jampel 综合征
未携带
Seckel 综合征
未携带
Sengers 综合征
未携带
Senior-Loken 综合征
未携带
SHOX 相关身材矮小
未携带
Shwachman-Diamond 综合征
未携带
Simpson-Golabi-Behmel 综合征
未携带
Smith-Lemli-Opitz 综合征
未携带
Smith-Magenis 综合征
未携带
Smith-McCort 综合征
未携带
Sotos 综合征
未携带
Stargardt 病
未携带
Tay-Sachs 病
未携带
Tietz 综合征
未携带
Treacher Collins 综合征
未携带
Troyer 综合征
未携带
Warburg Micro 综合征
未携带
Weill-Marchesani 综合征
未携带
Werner 综合征
未携带
Wilson 病
未携带
Wiskott-Aldrich 综合征
未携带
Wolfram 综合征
未携带
Yunis-Varon 综合征
未携带
更新时间:2024-09-08 03:02