人类白细胞抗原（HLA）是首先在白细胞上发现的人类的 MHC 抗原，是目前所知人体最复杂的多态系统。

癌症是一种身体细胞不受控制地生长并侵袭身体其他部位的疾病，是全球第 2 大死亡原因。遗传变异、生活习惯和环境因素等都会影响癌症的发病率。除了已知的癌症风险变异，全基因组测序还有可能发现家族特有的癌症驱动变异。

根据不同红细胞抗原类型组合，人类血型系统可分为超过 30 余种。临床上以 ABO 血型和 Rh 血型最为重要。

地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使血红蛋白中的珠蛋白链合成减少或丧失，从而导致的一组遗传性溶血性疾病。

是指以意识突然丧失为特点、由心脏原因引起的急性症状出现后 1 小时内的突然死亡。中国每年死于心源性猝死的人数多达 55 万，遗传是心源性猝死的一大因素。在小于 35 岁的猝死人群中，约有 70% 携带致病基因突变。因此基因检测对于合理地预防心源性猝死并降低该病的发生率具有重要的意义。

由遗传因素导致的耳聋统称为遗传性耳聋。耳聋基因检测能够有效弥补新生儿听力（物理性）筛查上的局限，而部分遗传性耳聋的发病年龄较迟，还有的显著与特定环境相关，且因为耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率，因此耳聋筛查对所有人都有一定的遗传咨询价值。

通过全基因组筛查，更全面的检测造成遗传性疾病的基因突变位点携带情况。