人类白细胞抗原（HLA）是首先在白细胞上发现的人类的 MHC 抗原，是目前所知人体最复杂的多态系统。

根据不同红细胞抗原类型组合，人类血型系统可分为超过 30 余种。临床上以 ABO 血型和 Rh 血型最为重要。

地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使血红蛋白中的珠蛋白链合成减少或丧失，从而导致的一组遗传性溶血性疾病。

是指以意识突然丧失为特点、由心脏原因引起的急性症状出现后1小时内的突然死亡。中国每年死于心源性猝死的人数多达55万，遗传是心源性猝死的一大因素。在小于35岁的猝死人群中，约有70%携带致病基因突变。因此基因检测对于合理地预防心源性猝死并降低SCD的发生率具有重要的意义。

由遗传因素导致的耳聋统称为遗传性耳聋。耳聋基因检测能够有效弥补新生儿听力（物理性）筛查上的局限，而部分遗传性耳聋的发病年龄较迟，还有的显著与特定环境相关，且因为耳聋基因在正常人群中也有较高的携带率，因此耳聋筛查对所有人都有一定的遗传咨询价值。

通过全基因组筛查，更全面的检测造成遗传性疾病的基因突变位点携带情况。